Αυτισμός: De novo μεταλλάξεις σχετίζονται με κινητικές δυσκολίες

• Νέα μελέτη μίας βάσης δεδομένων εντοπίζει και νέα στοιχεία

Ομάδα ερευνητών ανακάλυψε μια σχέση μεταξύ de novo μεταλλάξεων και κινητικών ικανοτήτων στα άτομα με αυτισμό, σύμφωνα άρθρο του επιστημονικού εντύπου Proceedings of the National Academy of Sciences.
Οι επιστήμονες περιγράφουν πως μελετώντας μια βάση δεδομένων για άτομα με αυτισμό και κάνοντας συγκριτική ανάλυση κατάφεραν να εντοπίσουν νέες «αυθόρμητες» μεταλλάξεις και το πρότυπο από το οποίο προέκυψαν.
Ο αυτισμός ως γνωστόν χαρακτηρίζεται από επικοινωνιακές δυσκολίες και προβλήματα συμπεριφοράς, καθώς και από κινητικές δυσκολίες και διαφοροποιήσεις ως προς το δείκτη νοημοσύνης. Αν και πιστεύεται ότι έχει γενετική/βιολογική βάση, πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι καθοριστικό ρόλο παίζουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Λόγω της ποικιλίας της συμπτωματολογίας του αυτισμού, στην επίσημη βιβλιογραφία αναφέρεται ως διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.
Προηγούμενη μελέτη είχε εντοπίσει σχέση μεταξύ de novo μεταλλάξεων, δηλαδή μεταλλάξεων που για πρώτη φορά εντοπίζονται σε μια δεδομένη οικογένεια, και χαμηλού δείκτη νοημοσύνης σε ορισμένα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, χωρίς όμως να διαπιστωθεί τι ήταν αυτό που προκάλεσε αυτές τις μεταλλάξεις.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το ίδιο ίσχυε και σε πολλά άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού που έχουν κινητικές δυσκολίες.
Ανέλυσαν λοιπόν στοιχεία από τη βάση δεδομένων Simons Simplex Collection για άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και τις οικογένειές τους. Η βάση προς το παρόν περιέχει δεδομένα για 2.670 οικογένειες, περιλαμβανομένων στοιχείων για το γονιδίωμα και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά τους.
Για να εντοπίσουν κάποιον συσχετισμό, οι ειδικοί συνέκριναν τις de novo μεταλλάξεις στα άτομα με αυτισμό με τα περιγραφόμενα πρότυπα συμπεριφοράς. Έτσι κατάφεραν να εντοπίσουν 57 επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις που μπορεί να έχουν σχέση με κινητικές δυσκολίες.
Σημειώνουν ότι δεν εντόπισαν σχέσεις μεταξύ των «αυθόρμητων» αυτών μεταλλάξεων και των ελλειμμάτων στο δείκτη νοημοσύνης έναντι των κινητικών ανεπαρκειών, γεγονός που σημαίνει ότι έχουν διαφορετικά αίτια.
Τέλος, παρατήρησαν ότι η σχέση μεταξύ των de novo μεταλλάξεων και των κινητικών ελλειμμάτων ήταν πιο διακριτή, συγκριτικά με τη σχέση μεταξύ των de novo μεταλλάξεων και των ελλειμμάτων στο δείκτη νοημοσύνης.

 

 

Σχολιάστε

Σχόλια | Τα σχόλια αντιπροσωπεύουν την προσωπική γνώμη των συγγραφέων τους και μόνο. Μη κόσμια ή/και προσβλητικά σχόλια θα διαγράφονται.