•Δύο νέα φάρμακα στο θεραπευτικό οπλοστάσιο του ιατρικού κόσμου
Δύο νέα φάρμακα για τη μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne έχουν προστεθεί πολύ πρόσφατα στο θεραπευτικό οπλοστάσιο του ιατρικού κόσμου, σύμφωνα με τον Δρα Θεόδωρο Κυριακίδη ανώτερο νευρολόγο του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Μέχρι πρόσφατα η μόνη θεραπεία για τον ασθενή γι’ αυτή τη σπάνια πάθηση, η οποία στην Κύπρο έχει συχνότητα 8/100.000 κατοίκους, ήταν η χορήγηση κορτικοειδών με υποστήριξη από πολυθεματική ομάδα γιατρών, φυσιοθεραπευτών, ψυχολόγων, διαιτολόγων κ.α. Όπως αναφέρει ο ιατρός, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τη Μυική Δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD), η οποία καθιερώθηκε στις 8 Σεπτεμβρίου κάθε χρόνο, η νόσος είναι μια από τις συχνότερες και ταχύτερα εξελισσόμενες μυϊκές δυστροφίες και οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που λέγεται δυστροφίνη. Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι η νόσος είναι φυλοσύνδετη. Με άλλα λόγια αν ένα αγόρι κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο νοσεί, ενώ αν το κληρονομήσει ένα κορίτσι είναι απλά φορέας της πάθησης. Τα αρχικά συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία 2-5 ετών και αποτελούνται από συχνές πτώσεις, δυσκολία στο τρέξιμο και στις σκάλες και στα 12-14 έτη ο ασθενής καθηλώνεται σε τροχοκάθισμα. Στη συνέχεια ο ασθενής, όπως αναφέρει ο ιατρός σε δελτίο Τύπου, παρουσιάζει σκολίωση σπονδυλικής στήλης και σταδιακή ανεπάρκεια των μυών αναπνοής με αποτέλεσμα να χρήζει αναπνευστικής υποστήριξης. Επίσης προσβάλλεται και το μυοκάρδιο προκαλώντας καρδιοπάθεια.
Το κλειδί στην έγκαιρη διάγνωση
Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, όπως αναφέρει η διοικητική λειτουργός του Συνδέσμου Μυοπαθών Κύπρου, Μαρία Κυριάκου, τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από τη γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή. Παγκοσμίως ο αριθμός των ατόμων με Duchenne ανέρχεται στους 250.000. «Οι γονείς παιδιών με DMD έχουν δημιουργήσει οργανώσεις στις χώρες τους και όλοι τους εργάζονται καθημερινά για να εξασφαλίσουν πρόσβαση στην περίθαλψη, να βελτιώσουν την έρευνα, να εκπαιδεύσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους», επισημαίνει. Αναφερόμενη στην Κύπρο σημειώνει ότι τα άτομα με Duchenne παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και υποστηρίζονται από τον Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, με υπηρεσίες και παροχές προς τα ίδια και τις οικογένειές τους. Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται οικονομικά για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησής τους και δεν καλύπτονται από κρατικούς φορείς, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κλπ, σημειώνει. Επιπρόσθετα, στον Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο. «Η κοινωνική λειτουργός του Συνδέσμου παρέχει στήριξη και καθοδήγηση στα άτομα και τις οικογένειές τους και παράλληλα πραγματοποιεί κατ’ οίκον επισκέψεις σε όλες τις επαρχίες, εντοπίζει τις ανάγκες των ατόμων και καθοδηγεί τις οικογένειες στο χώρο διαμονής τους», σημειώνει χαρακτηριστικά. Οι ψυχολόγοι του Συνδέσμου Μυοπαθών, προσθέτει, αναλαμβάνουν την υποστήριξη των ατόμων και των οικογενειών τους με σκοπό την ενίσχυση και αποφόρτισή τους από το άγχος μιας νέας διάγνωσης, το άγχος της συνεχόμενης εξέλιξης της πάθησης, αλλά και τη διαχείριση του πένθους στις περιπτώσεις των παθήσεων που είναι καταληκτικές. Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών παρέχεται επιπλέον οικονομική στήριξη σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν δυσκολίες, καθώς οι ανάγκες που προκύπτουν από την αναπηρία των ατόμων είναι τεράστιες και δεν καλύπτονται από τα κρατικά επιδόματα αναπηρίας.
Μαρίνα Κουμάστα
Οι νέες θεραπείες
Πρόσφατα έχουν κυκλοφορήσει δύο φάρμακα για τη μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne: το Ataluren, το οποίο χορηγείται από το στόμα ημερησίως και το eteplirsen, το οποίο χορηγείται ενδοφλέβια μία φορά την εβδομάδα. Η επιλογή φαρμάκου εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης του ασθενή. Και τα δύο σκευάσματα, σύμφωνα με τον Δρ Κυριακίδη, επιδρούν πάνω στη μετάφραση του γονιδίου ώστε το κύτταρο να παράγει μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη, η οποία όμως παραμένει λειτουργική. Έχει μεγάλη σημασία η χορήγηση της θεραπείας να γίνει έγκαιρα και πριν την απώλεια σημαντικής μυϊκής αδυναμίας, τονίζει ο γιατρός.
Aκολουθήστε μας στο Google News
Οι τελευταίες ειδήσεις από την Κύπρο και τον κόσμο και όλη η επικαιρότητα στο dialogos.com.cy
