Η φύση με έκανε σπάνιο, εσείς με κάνετε δυνατό…

*Στην Κύπρο τουλάχιστον 55-60.000 Κύπριοι πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα,

Της Γιώργιας Ερωτοκρίτου

 

 

 

Όλοι είμαστε διαφορετικοί σε τούτον εδώ τον κόσμο. Ο καθένας ξεχωρίζει για το χρώμα του, το ύψος του, τη φωνή του, τον τρόπο που σκέφτεται, τον τρόπο που μιλά, τον τρόπο που συμπεριφέρεται. Η διαφορετικότητα είναι μέρος της ζωής μας και όλοι έχουν ίσα δικαιώματα και ευκαιρίες για ένα ποιοτικό μέλλον. Η 28^η Φεβρουαρίου καθιερώθηκε ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Νοσημάτων, στο πλαίσιο των ευρύτερων προσπαθειών και πρωτοβουλιών ενημέρωσης για θέματα σπανίων νοσημάτων. Φετινό σύνθημα των δράσεων ευαισθητοποίησης είναι το «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι… Δείξε το ενδιαφέρον σου».

Σπάνια πάθηση θεωρείται μια ασθένεια η οποία δεν είναι συχνή και δεν συμβαίνει σε όλους. Οι σπάνιες ασθένειες είναι και γενετικές και συγκεκριμένα όταν κάποιο από τα γονίδιά μας δεν είναι υγιές, τότε εκδηλώνεται μια αντίστοιχη ασθένεια στον άνθρωπο. Στην Ευρώπη μια κατάσταση θεωρείται «σπάνια» όταν επηρεάζει 1 στα 2.000 άτομα του γενικού πληθυσμού.

Σε δηλώσεις της στην εκπομπή του «Άστρα» το «Το ζην αναζητά το ευ», η πρόεδρος του Παγκύπριου Συνδέσμου Ατόμων με σπάνιες γενετικές παθήσεις «Μοναδικά Χαμόγελα», Κάτια Κυριάκου, ανέφερε ότι καταγράφονται περίπου 7-8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα. Οι σπάνιες μορφές παθήσεων επηρεάζουν 350 εκατομμύρια πολίτες παγκοσμίως, προσθέτοντας ότι αν όλοι οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις ζούσαν σε μια χώρα θα ήταν η τρίτη πολυπληθέστερη χώρα του κόσμου.

Σύμφωνα με στοιχεία, στην ΕΕ πάσχει περίπου το 6-8% του πληθυσμού, ποσοστό που υπολογίζεται περίπου στα 30 εκατομμύρια Ευρωπαίους πολίτες, ενώ στην Κύπρο τουλάχιστον 55-60.000 Κύπριοι πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα. Αυτό σημαίνει ότι ένας στους δέκα ανάμεσά μας είναι άτομο με σπάνια ασθένεια. Σε κάθε σπίτι, σε κάθε οικογένεια, υπάρχει ένα μοναδικό χαμόγελο.

• Οι σπάνιες μορφές παθήσεων επηρεάζουν 350 εκατομμύρια πολίτες παγκοσμίως

 

Το 50% των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις είναι παιδιά

Εξάλλου τα σπάνια νοσήματα είναι συνήθως χρόνια και ανίατα, ενώ συχνά προκαλούν σοβαρές επιπλοκές μέχρι και πολυ-αναπηρίες. Διαγιγνώσκονται πιο πολύ στη βρεφική και παιδική ηλικία, αλλά αφορούν εφήβους και ενήλικες. Επίσης επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και συχνά επηρεάζουν το προσδόκιμο επιβίωσης. Σύμφωνα με στοιχεία, 80% των σπανίων παθήσεων οφείλονται σε αλλαγμένες γενετικές εντολές ή γονίδια. Επίσης, περίπου το 50% των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις είναι παιδιά, ενώ δυστυχώς ποσοστό της τάξης του 30% των παιδιών με σπάνια πάθηση δεν θα ζήσουν για να δουν τα 5^α τους γενέθλια.

Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στη διάπλαση, χρωμοσωμικά σύνδρομα, όπως η τρισωμία 21 ή άλλα όπως τα Σύνδρομα Noonan, Williams, Prader-Willi, Angelman και DiGeorge. Ακόμα, περιλαμβάνουν διάφορα μονογονιδιακά νοσήματα, όπως είναι η Νευρινωμάτωση τύπου Ι, το σύνδρομο Marfan, σκελετικές δυσπλασίες και κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Οι καρκίνοι στην παιδική ηλικία, καθώς και διάφοροι οικογενείς καρκίνοι ή προδιαθεσικά σε καρκίνους σύνδρομα είναι επίσης σπάνια νοσήματα. Επιπλέον, σπάνιες είναι πολλές αυτοάνοσες παθήσεις όπως σπάνιες ρευματοπάθειες, λοιμώξεις και πολλές άλλες πολύπλοκες παθήσεις άγνωστης αιτιολογίας.

Υπάρχουν θεραπείες αλλά…

Η διάγνωση ενός σπάνιου νοσήματος είναι δύσκολη και χρονοβόρα υπόθεση. Προϋποθέτει γνώση και εξειδικευμένες εξετάσεις. Υπάρχουν θεραπείες για κάποια από τα σπάνια νοσήματα, αλλά είναι συνήθως ακριβές και πολύπλοκες. Στις πλείστες των περιπτώσεων δεν υπάρχουν ριζικές αλλαγές, ενώ κατά μέσο όρο χρειάζεται περίπου οκτώ έτη να λάβουν οι ασθενείς μια ακριβή διάγνωση. Εντός αυτού του διαστήματος, θα έχουν δει πάνω από δέκα ειδικούς και θα έχουν διαγνωσθεί λανθασμένα τρεις φορές.

• Αν όλοι οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις ζούσαν σε μια χώρα, θα ήταν η τρίτη πολυπληθέστερη χώρα του κόσμου

 

Επίσης, τα σπάνια νοσήματα στερούνται μεγάλου ερευνητικού και χρηματοδοτικού ενδιαφέροντος από τις φαρμακοβιομηχανίες, ενώ περίπου το 50% των σπάνιων παθήσεων δεν έχουν τα θεμέλια που υποστηρίζουν την έρευνα για την πάθησή τους. Γι’ αυτό το λόγο τα σπάνια νοσήματα καθώς και τα φάρμακά τους ονομάζονται «ορφανά». Ακόμη ένα αρνητικό στοιχείο είναι το γεγονός ότι μόλις το 5% των ατόμων με σπάνιες παθήσεις τυγχάνει εγκεκριμένης ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης. Ωστόσο η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση, μέσω της διεπιστημονικής προσέγγισης, μπορεί να βελτιώσει σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις.

Αλυσίδα χαμογελαστών ανθρώπων

Έτσι ο Σύνδεσμος «Μοναδικά Χαμόγελα», ο οποίος διανύει τον τέταρτο χρόνο ζωής του, έχει στόχο να βοηθά τα άτομα με σπάνιες παθήσεις, αλλά και μέσα από το έργο του να διοργανώνει εκστρατείες ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για τα «Μοναδικά Χαμόγελα».

Συγκεκριμένα την περασμένη Κυριακή (25 Φεβρουαρίου 2018) μια αλλιώτικη, υπέροχη και μοναδική εκδήλωση έλαβε χώρα στο κέντρο της πρωτεύουσας. Τα «Μοναδικά Χαμόγελα» πραγματοποίησαν για τέταρτη φορά αλυσίδα χαμογελαστών ανθρώπων, μια συμβολική εκδήλωση που αποσκοπεί στην ευαισθητοποίηση του κοινού για τα άτομα με σπάνιες παθήσεις καθώς και για την ενίσχυση του Συνδέσμου. Όπως ανέφερε η πρόεδρος του Συνδέσμου, οι παρευρισκόμενοι, πιασμένοι χέρι – χέρι, έστειλαν το μήνυμα ότι «Η φύση με έκανε σπάνιο, εσείς με κάνετε δυνατό», ενώ σημείωσε ότι ήταν συγκινητική και φέτος η ανταπόκριση του κοινού. Υπενθύμισε ότι πέρσι η εκδήλωση έγινε στην Τάφρο Πύλης Αμμοχώστου στη Λευκωσία, το 2016 στο Παραλίμνι και το 2015 στη Λεμεσό υπό τη συνοδεία αυτοκινήτων mini couper.

Επίσης, την περασμένη Τετάρτη, ημέρα της Παγκόσμιας Μέρας Σπάνιων Νοσημάτων, πραγματοποιήθηκε σε 173 σχολεία η εκδήλωση «Wear that you care» που ήταν το φετινό σύνθημα της παγκόσμιας εκστρατείας ευαισθητοποίησης. Οι μαθητές που συμμετείχαν στην εκδήλωση, φορώντας τζιν παντελόνι και άσπρο μπλουζάκι, έκαναν στην αυλή των σχολείων τους μεταξύ άλλων το σχήμα των γονιδίων, ενώ μαθητές από άλλα σχολεία σχημάτισαν μια μεγάλη καρδιά. Αποκορύφωμα των εκδηλώσεων ήταν το βράδυ της Τετάρτης, όπου τα Μοναδικά Χαμόγελα και όσοι έδωσαν το «παρών» τους σε εκδήλωση στο Ευρωπαϊκό Πανεπιστήμιο απόλαυσαν μουσικές στιγμές με τις ερμηνείες παιδιών και φοιτητών του Πανεπιστημίου.

 

Το μήνυμα της πρέσβειρας του Συνδέσμου:

Η 19χρονη Αναστασία Σοφία Σίμαν, η οποία πάσχει από ένα σπάνιο νόσημα και είναι η πρέσβειρα του Συνδέσμου, λέει τις δικές της αλήθειες που οι «σπάνιοι» θα ήθελαν οι υπόλοιποι να καταλάβουν:

•Δεν χρειάζεται να φαίνεσαι για να είσαι «σπάνιος».

•Είναι μοναχικό, θα θέλαμε ένα φίλο.

•Επειδή δεν έχετε ακούσει για την ασθένειά μας, δεν σημαίνει ότι δεν είναι σοβαρή.

•Δεν προσποιούμαστε, είμαστε τρομοκρατημένοι.

•Επειδή χαμογελώ δεν σημαίνει ότι δεν πέρασα το πρωινό μου κλαίγοντας.

•Μπορεί να φαίνομαι υγιής, αλλά ο πόνος είναι πραγματικός.

•Μη «κακοήθης» δεν σημαίνει και μη «επικίνδυνο».

•Δεν χρειάζεται να το καταλαβαίνετε, απλώς χρειάζεται να το αποδέχεστε.

•Καμιά φορά ούτε οι γιατροί δεν έχουν ξανακούσει για το σύνδρομό μας.

•Δεν θέλω να μας λυπάστε. Θέλουμε να υπάρχει ενημέρωση και ευελπιστούμε σε κάποια θεραπεία.

•Έχω καλές μέρες και εγώ και σε αυτές τις μέρες είμαι χαρούμενη, είμαι ζωντανή, θέλω να ζήσω, όχι απλώς να υπάρχω.

•Δεν είναι «όλα στο κεφάλι μου»

•Η ενημέρωση για τα άτομα με σπάνια νοσήματα θα πρέπει να είναι σε μηνιαία βάση και όχι κάθε χρόνο που εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Γενετικών Παθήσεων.

•Δεν νομίζω ότι υπάρχει καλύτερος δημοσιογράφος να μιλήσει για το θέμα αυτό παρά μόνο ο ασθενής.

           Η φύση μπορεί να τους έκανε «σπάνιους», αλλά όλοι εμείς με τη βοήθεια, τη δράση και τη στήριξή μας μπορούμε και πρέπει να τους κάνουμε δυνατούς.