Της Δρος Ανδρούλλας Ελευθερίου*

Οι σπάνιες παθήσεις αφορούν συνολικά ένα ποσοστό 6-8% του πληθυσμού, δηλαδή γύρω στους 70.000 συμπατριώτες μας, και είναι όλες ανεξαιρέτως περίπλοκες, προοδευτικές και εκφυλιστικές και, σε μεγάλο βαθμό, γενετικής αιτιολογίας. Τα φάρμακα που χορηγούνται στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα είναι ιδιαίτερα κοστοβόρα, ως απόρροια ενός συνδυασμού παραγόντων που έχουν να κάνουν πρωτίστως με τον μικρό, αναλογικά με άλλες ασθένειες, αριθμό πασχόντων που τα λαμβάνουν, και το μειωμένο ενδιαφέρον των φαρμακευτικών εταιρειών να επενδύσουν στην έρευνα και την προώθηση τέτοιων φαρμάκων, πράγμα που οδηγεί, εν κατακλείδι και σε πολλές περιπτώσεις, στην περιορισμένη εμπορευσιμότητά τους.

Αναντίρρητα, τα τελευταία 5 χρόνια έχει επιτευχθεί αξιόλογη πρόοδος σε ό,τι αφορά την προώθηση διάφανων και λιγότερο γραφειοκρατικών διαδικασιών για την πρόσβαση των ασθενών στην απαραίτητη φαρμακευτική τους αγωγή. Επιπρόσθετα, έχει προωθηθεί η έγκαιρη παραπομπή των ασθενών σε εξειδικευμένα για τις σπάνιες παθήσεις Κέντρα Αναφοράς του εξωτερικού, όταν το απαιτεί η κατάσταση της υγείας τους ή λόγω απουσίας της απαιτούμενης εμπειρογνωμοσύνης για την πάθησή τους στην Κύπρο, μέσω συντεταγμένων και σωστά συντονισμένων πλέον διαδικασιών.
Μολαταύτα, η διαχείριση των πολυδιάστατων αναγκών των σπάνιων παθήσεων επ’ ουδένι περιορίζεται σε αυτές τις προσπάθειες.


Δεν νοείται ένας ασθενής να παραπέμπεται σε Κέντρα Αναφοράς του εξωτερικού μόνο όταν βρίσκεται σε κρίσιμη, ή και συχνά μη αναστρέψιμη, κατάσταση. Είναι επιτακτικό να επενδύσουμε στην πρόληψη και την πρωτοβάθμια φροντίδα για την καθημερινή, αξιοπρεπή διαχείριση των αναγκών των πασχόντων, έτσι ώστε να ανακόπτεται από τη μία, ει δυνατόν, η επιδείνωση της ασθένειας και να παρέχεται, από την άλλη, αρμόζουσα και εξατομικευμένη κοινωνικο-οικονομική στήριξη σε κάθε ασθενή ξεχωριστά.

Ο «έτερος πάσχων» στην περίπτωση των σπάνιων νοσημάτων, πέρα από τους ίδιους τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, τους συνοδοιπόρους τους στον καθημερινό μαραθώνιο που ζουν, είναι η ευρύτερη κοινωνία. Έχει τεκμηριωθεί επιστημονικά ότι η βέλτιστη αντιμετώπιση των ασθενειών αυτών συμβάλλει στη βιωσιμότητα και την ανθεκτικότητα των συστημάτων υγείας, τα οποία και καλούνται να διαχειριστούν την ιατροφαρμακευτική και άλλη φροντίδα των πασχόντων. Αν θυμηθούμε δε, τις αρχές όπου εδράζονται οι πολιτικές υγείας της Ευρώπης, δηλαδή την καθολικότητα, την αλληλεγγύη και την ισότιμη πρόσβαση όλων των ασθενών σε αξιοπρεπείς υπηρεσίες υγείας, τότε, ναι, μπορούμε να υποστηρίξουμε ότι παραβιάζονται εξόφθαλμα πολλά από τα δικαιώματα των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ειδικότερα σε κράτη-μέλη με μικρό πληθυσμό όπως η Κύπρος.

Μια από τις πλέον βιώσιμες λύσεις που υποστηρίζουμε σθεναρά σαν ΠαΣΣΠ, είναι ο ορισμός από το κράτος Κέντρων Αριστείας (είτε σε επίπεδο τμημάτων, είτε σε επίπεδο κλινικών), η ένταξή τους στο Γενικό Σχέδιο Υγείας και, κατόπιν, η δικτύωσή τους με άλλα υφιστάμενα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς. Κατ’ αυτόν τον τρόπο, οι «σπάνιοι» ασθενείς καθώς και οι επαγγελματίες υγείας, θα μπορέσουν να επωφεληθούν τα μέγιστα από τη συσσωρευμένη εμπειρογνωμοσύνη των τοπικά καθορισμένων Κέντρων, ενώ θα γίνει, προς όφελός τους, περισσότερο προσπελάσιμη η γνώση και η εμπειρία που διαθέτουν επί των σπάνιων ασθενειών και άλλα Κέντρα σε πανευρωπαϊκό επίπεδο. Παράλληλα, θα είμαστε σε θέση κι εμείς, ως Κύπρος, να ενσταλάξουμε την εμπειρογνωμοσύνη που διαθέτουμε σε ασθένειες, όπως για παράδειγμα η θαλασσαιμία ή οι νευρομυικές παθήσεις, και βέβαια και σε άλλους πάσχοντες συνανθρώπους μας στην Ευρώπη.

Χρειαζόμαστε μια εθνική, πανευρωπαϊκή και, γιατί όχι, διεθνή προσέγγιση, βασισμένη σε συνδυασμένες προσπάθειες πρόληψης και βελτίωσης της ποιότητας ζωής των ασθενών, για την έγκαιρη αποφυγή της ανάπτυξης αναπηριών, διαφόρων μορφών και επιπέδων, και της πρόωρης θνησιμότητας, και όχι ένα λαβύρινθο διακεκομμένης, κατακερματισμένης και πολλές φορές ανεπαρκούς σε επίπεδο εμπειρογνωμοσύνης, φροντίδας. Όλα αυτά τα δεδομένα με προτεραιότητα τη θεσμοθέτηση Κέντρων Αναφοράς στη χώρα μας και τη δικτύωση και συνεργασία τους με αντίστοιχα κέντρα του εξωτερικού θα εξυπηρετήσουν τον κύριο στόχο, που δεν είναι άλλος από το να “ταξιδεύει” η εμπειρογνωμοσύνη και όχι ο ίδιος ασθενής, όπου αυτό είναι εφικτό, από και προς το εξωτερικό.

Αποτελεί, ως εκ τούτου, αίτημα σύσσωμων των οργανωμένων συνόλων ασθενών να προχωρήσουν άμεσα οι διαδικασίες για εσωτερική αναγνώριση και δικτύωση αυτών των Κέντρων, και να προωθηθεί παράλληλα το Κέντρο «Φωλιά» που διαχειρίζεται η Συμμαχία ως συντονιστικός κόμβος για τους ενήλικες ασθενείς, και η Κλινική Γενετικής του Μακάρειου Νοσοκομείου, με την τεράστια και ανεκτίμητη εμπειρογνωμοσύνη της, ως συντονιστικός κόμβος των παιδιατρικών ασθενών, αντίστοιχα.

*BSC, MSc, PhD, Dip. Management, Ειδική σύμβουλος Ad hoc Επιτροπής για την Εθνική Στρατηγική για Προστασία των Δικαιωμάτων των Ασθενών