«Σπάνιοι» ανάμεσά μας…

•60.000 Κύπριοι έχουν διαγνωστεί με σπάνια νοσήματα

•Αγωνία για το τι μέλλει γενέσθαι γι’ αυτή την ομάδα ασθενών στο πλαίσιο του ΓεΣΥ

Aταξία του Φριτράιχ, αμυλοείδωση, κυστική ίνωση, πολυκυστική νόσος των νεφρών, gravis, φαινυλκετονουρία, πρόωρη πνευμονική υπέρταση. Εννέα -μόνο- από τις περίπου 8.000 σπάνιες παθήσεις που ταλανίζουν περισσότερο από το 8% του πληθυσμού της ΕΕ. Οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή των ασθενών και υπολογίζεται ότι έχουν «κτυπήσει» περίπου 60.000 Κύπριους.

Η σπανιότητά τους δεν αποτελεί, ωστόσο, το μοναδικό κοινό τους χαρακτηριστικό. Τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα χαρακτηρίζονται πολύ σοβαρά, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα και οδηγούν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους σε απόγνωση, η οποία οφείλεται κυρίως στην έλλειψη ελπίδας, καθώς δεν έχει ακόμη βρεθεί θεραπεία για πολλές απ’ αυτές τις νόσους. «Η φύση μας έκανε “σπάνιους”, εσείς μας κάνετε δυνατούς» το μήνυμα που στέλνει ο Παγκύπριος Σύνδεσμος Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων.

Της Μαρίνας Κουμάστα

Τα σπάνια νοσήματα έχουν αναδειχθεί ως ένα τεράστιο πρόβλημα δημόσιας υγείας τα τελευταία χρόνια, μετά τη διαπίστωση -σε ευρωπαϊκό επίπεδο- ότι αυτά επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους. Στην Κύπρο, η οποία μετρά γύρω στις 60.000 «σπάνιους» ασθενείς, έχει εκπονηθεί Εθνική Στρατηγική για Σπάνια Νοσήματα με κύριο στόχο την ανάπτυξη μηχανισμών ολιστικής αντιμετώπισης και φροντίδας καθώς και ένταξης, αλλά και την αξιοποίηση της ερευνητικής κοινότητας.

Δυστυχώς, όπως αναφέρει η Δρ Ανδρούλα Ελευθερίου -εκτελεστική διευθύντρια της Συμμαχίας Σπάνιων Νοσημάτων- παρά τη συλλογική και έντονη προσπάθεια που έγινε για την εκπόνηση της Εθνικής Στρατηγικής για τα Σπάνια Νοσήματα το 2012, δεν υπάρχουν οι πόροι -που δεν είναι κατ’ ανάγκη μεγάλα χρηματικά ποσά- για την υλοποίηση συγκεκριμένων δράσεων.

Στα πιο σημαντικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, η γιατρός υπογραμμίζει την καθυστερημένη διάγνωση των ασθενειών που επισυμβαίνει λόγω κυρίως της σπανιότητάς τους και της απουσίας εξειδικευμένων γνώσεων.

Μεγάλο πρόβλημα για τους ασθενείς είναι επίσης η μη προσβασιμότητά τους στα φάρμακα.

Οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν επενδύουν σε σκευάσματα που αφορούν στις σπάνιες νόσους λόγω του πολύ μικρού αριθμού των ασθενών. Ακόμη όμως και αν επενδύσουν, αυτά τα φάρμακα είναι πανάκριβα και οι ασθενείς χρειάζονται να ανέβουν έναν Γολγοθά, για να καταφέρουν να τ’ αποκτήσουν. «Υπάρχουν και τα αρμόδια όργανα, που εγκρίνουν αυτές τις διαδικασίες, τα οποία λειτουργούν με απαρχαιωμένο τρόπο. Σε κάποιες περιπτώσεις ζητήθηκε από ασθενείς που είναι στον αναπνευστήρα να παραστούν σε κάποιο Ιατροσυμβούλιο…», αναφέρει χαρακτηριστικά η Δρ Ελευθερίου.

Πάντως, σύμφωνα με τη γιατρό, δεν υπάρχει κατηγορία σπάνιων νοσημάτων, την οποία να μην έχουν συναντήσει οι γιατροί στην Κύπρο. Μεταξύ αυτών, σπάνια γενετικά σύνδρομα, μονογονιδιακά ή άλλα γενετικά νοσήματα, καθώς και νοσήματα που καλύπτουν όλες σχεδόν τις ειδικότητες της Ιατρικής.

Κάποιες περιπτώσεις, μάλιστα, θεωρούνται μοναδικές ανά το παγκόσμιο. Λόγω του μεγέθους του πληθυσμού της Κύπρου, κάποια γενετικά και νευρολογικά νοσήματα εντοπίζονται σε μεγαλύτερη συχνότητα, όπως η αταξία του Φριτράιχ και σε κάποιες περιοχές σπάνια νευρογενετικά νοσήματα. «Στην Κύπρο, όπως και σε άλλες χώρες, παρατηρούνται κάποιες μεταλλάξεις που δεν έχουν εντοπιστεί ξανά στον κόσμο, οι οποίες αφορούν κυρίως συγγενείς ανινωδογοναιμίες» λέει η γιατρός και αναφέρεται συγκεκριμένα σε μια σπάνια μετάλλαξη που αφορά την αιμορροφιλία.

Επισημαίνει, ταυτόχρονα, ότι οι περισσότερες από τις σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες και πολλές εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, διότι έχουν κληρονομικό χαρακτήρα. Πολλές, επίσης, έχουν προοδευτική εξέλιξη και καταλήγουν σε επιπλοκές και αναπηρίες ή ακόμα και σε πρόωρο θάνατο.

Σπάνια νοσήματα και ΓεΣΥ

Ενα θέμα που «καίει» και προβληματίζει πολύ έντονα τους ασθενείς και δη τη Συμμαχία Σπάνιων Νοσημάτων είναι η αντιμετώπιση των ασθενών στο πλαίσιο του ΓεΣΥ, το οποίο η κυβέρνηση δηλώνει ότι θα εφαρμοστεί τον Ιούνιο του 2015. Με ποιο τρόπο οι ασθενείς θα έχουν πρόσβαση στα φάρμακά τους; Πώς θα περιθάλπονται; Δύο ερωτήματα στα οποία μέχρι σήμερα δεν έχουν δοθεί απαντήσεις από το αρμόδιο Υπουργείο. «Είμαστε υπέρ της μεταρρύθμισης της Υγείας. Υπέρ ενός Σχεδίου Υγείας, το οποίο θα αγκαλιάζει ισότιμα και ισάξια όλους τους πολίτες.

Ομως στο δρόμο της μεταρρύθμισης της Υγείας δεν πρέπει να ξεχνούμε το καθημερινό ταξίδι πόνου των ασθενών. Λέμε ναι στην αναδιοργάνωση του τομέα της Υγείας αλλά παράλληλα με μέτρα που να ανακουφίζουν τους πάσχοντες. Στο πλαίσιο του ΓεΣΥ θα πρέπει να διασφαλιστεί η συνέχιση της ολιστικής αντιμετώπισης των χρόνιων νοσημάτων και η ενδυνάμωση πολιτικών που θα βελτιώσουν τη διάγνωση και παρακολούθηση» υποδεικνύει η Δρ Ανδρούλα Ελευθερίου.

 Τα προβλήματα

•Η χρονιότητα των παθήσεων.

•Η σοβαρότητα των επιπλοκών των σπάνιων νοσημάτων. Οι ασθενείς -στις πλείστες των περιπτώσεων- καταλήγουν σε αναπηρία ή και πρόωρο θάνατο.

•Οι ασθένειες είναι ανίατες. Ωστόσο, είναι δυνατή η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η βελτίωση της ποιότητας ζωής και η μακρά επιβίωση με την κατάλληλη αγωγή -εάν πρόκειται για νόσημα για το οποίο υπάρχει φάρμακο.

•Η ιατρική φροντίδα παρουσιάζει ελλείψεις. Παρατηρείται καθυστέρηση στη διάγνωση με σοβαρές επιπτώσεις στην εξέλιξη της υγείας των ασθενών. Αυτό οφείλεται στη δυσκολία αναγνώρισης από γιατρούς, κυρίως στην πρωτοβάθμια φροντίδα, λόγω ακριβώς της σπανιότητάς τους.

Τεστ για τη διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Γενετικής και Νευρολογίας έχει κάνει αξιόλογη επιστημονική εργασία γύρω από την πρόληψη γενετικών ασθενειών. Πλέον, τα ζευγάρια τα οποία παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο για σοβαρές γενετικές ασθένειες μπορούν να υποβάλλονται σε Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ). Η ανίχνευση αυτών των μεταλλάξεων σε έμβρυα πριν την εμφύτευση στη μήτρα καθιστά δυνατή την επιλογή μόνο υγιών εμβρύων διασφαλίζοντας την επερχόμενη κύηση να είναι απαλλαγμένη από τον κίνδυνο ενός πιθανού γενετικού νοσήματος. Αυτή η μέθοδος εφαρμόζεται επιτυχώς από το 2004 και αρχικά αναπτύχθηκε για τη β-θαλασσαιμία.

Τα τελευταία, όμως, χρόνια η μέθοδος εφαρμόστηκε και σε άλλες μονογονιδιακές γενετικές παθήσεις. Ηδη έχουν αναπτυχθούν με επιτυχία νέα τεστ για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, α-θαλασσαιμία και άλλες σπάνιες αιμοσφαιρινοπάθειες (Τay-Sachs, Kυστική Ινωση, Ηuntington, Charcot-Marie-Tooth 1A, επικρατές παραγαγγλίωμα SDHB).

Σύντομα θα εφαρμοστεί και για τη μυοτονική δυστροφία και την πολλαπλή ενδοκρινή νεοπλασία τύπου 2B. Πραγματοποιούνται δε μελέτες για την ανάπτυξη εξειδικευμένων τεστ και γι’ άλλες σπάνιες παθήσεις. Η ΠΓΔ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί και ως θεραπευτική προσέγγιση για γενετικές παθήσεις, όπου η μεταμόσχευση μυελού των οστών αποτελεί μοναδική ριζική θεραπεία. Συνολικά μέχρι σήμερα έχουν γίνει περισσότερες από 200 προεμφυτευτικές γενετικές διαγνώσεις που κατέληξαν σε 65 κυήσεις (μονήρεις και δίδυμες) με τη γέννηση άνω των 70 υγιών παιδιών.

Κάθε φτωχός κι η μοίρα του…

Το οικονομικό μπορεί να μην γιατρεύει μια ασθένεια, είναι όμως ένας ψυχολογικός παράγοντας που επιβαρύνει τα μάλα τούς ασθενείς και τις οικογένειές τους. Δεν υπάρχει πιο ενδεικτικό παράδειγμα από τους ασθενείς που πάσχουν από αμυλωείδωση -μια σπάνια νόσο με μόνη ελπίδα τη μεταμόσχευση ήπατος.

Τα προβλήματα των ασθενών μ’ αυτή την ασθένεια τέθηκαν ενώπιον της Βουλής πριν από δύο περίπου βδομάδες και χθες επικοινώνησε με την εφημερίδα ο πεθερός ενός 28χρονου ασθενούς, ο οποίος αναμένει έντεκα μήνες στο Λονδίνο για μεταμόσχευση. «500 ευρώ μας έχει δώσει το Υπουργείο Υγείας -ως ενίσχυση- στους έντεκα μήνες που τα παιδιά (στο πλευρό του 28χρονου βρίσκεται η σύζυγός του και το ενός ετών παιδάκι τους) είναι στο Ηνωμένο Βασίλειο» ανέφερε ο συγκεκριμένος άνδρας για να προσθέσει ότι το Υπουργείο τους έχει υποσχεθεί ότι αρχές Μαρτίου θα τους δώσει μια πρόσθετη βοήθεια.

Ο εν λόγω κύριος αναφέρθηκε στις δυσκολίες που συναντούν οι ασθενείς στο εξωτερικό -λόγω κυρίως του οικονομικού- λέγοντας ότι τόσο η οικογένεια του ιδίου όσο και η οικογένεια του 28χρονου στερούνται τα πάντα σε μια προσπάθεια να τους ενισχύουν οικονομικά μέχρι την εξεύρεση δότη.