Ξεκλείδωσαν γενετικό μυστικό του κληρονομικού καρκίνου του μαστού

ΣΤΗΝ ΚΥΠΡΟ ΕΝΟΧΟ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ BRCA2

 

•Σημαντικά επιστημονικά ευρήματα από 20ετή έρευνα του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου

Ένα ακόμη γενετικό μυστικό του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών ξεκλείδωσαν επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Ενώ ανά το παγκόσμιο οι περισσότερες μεταλλάξεις σε γυναίκες με ιστορικό κληρονομικότητας εντοπίζονται στο γονίδιο BRCA1, μόνο στην Κύπρο πιο συχνή είναι η μετάλλαξη του γονιδίου BRCA2. Στο μικροσκόπιο των επιστημόνων του Ινστιτούτου έχουν τεθεί 550 οικογένειες, 60 από τις οποίες βρέθηκαν θετικές στη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA2.  Πρόκειται για μια σπουδαία ανακάλυψη τόσο για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της ασθενούς αλλά και για τα μέλη της οικογένειάς της, τα οποία εισέρχονται σε πρόγραμμα με γενετική συμβουλευτική και -όπου χρειάζεται- ιατρική παρακολούθηση. Με πολύ απλά λόγια τα ευρήματα των επιστημόνων μπορούν να προσφέρουν τα μέγιστα στην πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών και την ίδια ώρα να συμβάλουν στην έγκαιρη διάγνωση, η οποία αποτελεί και το κλειδί για την αντιμετώπιση της ασθένειας.  Αξίζει να σημειωθεί ότι η μελέτη των γονιδιακών αλλαγών που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών είναι αντικείμενο συνεχούς έρευνας σε ολόκληρο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένης και της Κύπρου. Συγκεκριμένες βλάβες στα γονίδια BRCA1/2 αποτελούν μέρος του γενετικού-γονιδιακού εργαστηριακού ελέγχου που γίνεται καθημερινά σε ασθενείς υψηλού κινδύνου όπως αυτές:

– με γνωστό ιστορικό κληρονομικού καρκίνου

– που διαγιγνώσκονται σε νεαρότερη ηλικία από την αναμενόμενη

– που διαγιγνώσκονται με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού

Tα αποτελέσματα της 20ετούς επιδημιολογικής έρευνας του Ινστιτούτου -που έγινε σε συνεργασία με το Ογκολογικό Κέντρο Τράπεζας Κύπρου, τα δημόσια Νοσοκομεία και τα Ογκολογικά Κέντρα Λευκωσίας και Λεμεσού και με τη στήριξη της Europa Donna, του Αντικαρκινικού Συνδέσμου και του ΠΑΣΥΚΑΦ- ανακοινώθηκαν χθες, στο πλαίσιο διάσκεψης Τύπου, και σύμφωνα με τους ερευνητές στον κυπριακό πληθυσμό φαίνεται ότι το γονίδιο BRCA2 διαδραματίζει πιο σημαντικό ρόλο από το BRCA1 στην εμφάνιση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού, ενώ υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια που είναι χαρακτηριστικές για τον πληθυσμό της χώρας μας.

«Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το γονίδιο BRCA2 ευθύνεται για μεγαλύτερο ποσοστό οικογενειών με κληρονομικό καρκίνο του μαστού/ωοθηκών σε σχέση με το BRCA1, γεγονός που έρχεται σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες, στις οποίες είναι πιο συχνές οι μεταλλάξεις στο BRCA1», ανακοίνωσε ο δρ Κυριάκος Κυριάκου, διευθυντής του Τμήματος Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας, του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, η ομάδα του οποίου διενήργησε την έρευνα. Τονίζοντας τη σημαντικότητα των ευρημάτων, ανέφερε πως «τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά διότι είναι ο μόνος τρόπος να εντοπισθούν άτομα υψηλού κινδύνου, τα οποία πρέπει να τυγχάνουν μιας πιο στενής ιατρικής παρακολούθησης στοχεύοντας στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση». «Η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές και αυξάνει την ποιότητα ζωής των καρκινοπαθών και σε αυτό τον τομέα συμβάλλει σημαντικά η γενετική ανάλυση που διεξάγεται στο Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας», ανέφερε.

Εξήγησε επιπρόσθετα ότι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό κληρονομικού καρκίνου του μαστού και ωοθηκών, ανακαλύφθηκαν το 1994-1995 μέσα από παγκόσμιες μελέτες σε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του μαστού και ωοθηκών. «Η ανακάλυψη των γονιδίων αυτών επέφερε μια επανάσταση στον τομέα της γενετικής του καρκίνου και η γενετική ανάλυση έχει πλέον ενταχθεί στην καθημερινή κλινική πράξη και στη χώρα μας», σημείωσε χαρακτηριστικά.

Μιλώντας στη διάσκεψη Τύπου, ο Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, καθ. Λεωνίδας Φυλακτού, συνεχάρη την ερευνητική ομάδα και επεσήμανε ότι ακριβώς η αποστολή του Ινστιτούτου εστιάζεται στην προσφορά εξειδικευμένων υπηρεσιών, στη διεξαγωγή καινοτόμων ερευνητικών προγραμμάτων και στην παροχή μεταπτυχιακών προγραμμάτων, μέσα από τη μεταπτυχιακή του Σχολή, τη Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου. «Όλες οι δραστηριότητές του Ινστιτούτου, Υπηρεσίες, Έρευνα και Εκπαίδευση, έχουν ως τελικό και μοναδικό αποδέκτη τον  ασθενή», υπογράμμισε.

 

 

Δεν μιλάμε πλέον για το «κακό»

 

Εκ μέρους της Europa Donna η Στέλλα Μάστορα σημείωσε ότι στο πλαίσιο της πρόληψης αλλά και της θεραπείας είναι ύψιστης σημασίας οι γυναίκες να γνωρίζουν τα γονίδια που κουβαλούν. Από τη μια, είπε, «οι γυναίκες οι οποίες έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και φέρουν τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 όταν δίνουν αυτή την πληροφόρηση στην γιατρό τους τυγχάνουν της ανάλογης θεραπείας και στενότερης παρακολούθησης, από την άλλη, αν οι γυναίκες φέρουν τα γονίδια και δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού μπορεί να κάνουν επιλογές που να τις προφυλάσσουν προληπτικά». Υπέδειξε τέλος ότι με το πέρασμα του χρόνου και μετά από επιμονή στην ενημέρωση του κοινού από την Europa Donna Κύπρου η λέξη “το κακό” αντικαταστάθηκε με την φράση “καρκίνος του μαστού”.

 

Μαρίνα Κουμάστα

 

 

 

ΠΛΑΙΣΙΟ

 

«Όπλο» στα χέρια των επιστημόνων

 

Η Ογκολόγος/Αιματολόγος Δρ Αναστασία Κωνσταντινίδου τόνισε από τη δική της πλευρά ότι για τους κλινικούς ογκολόγους που ασχολούνται με τη διάγνωση, τη θεραπεία και την παρακολούθηση των ασθενών με κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, η γενετική πληροφορία που παρέχεται μέσω των ειδικών εξετάσεων είναι  καθοριστικής σημασίας. «Η παρουσία αυτών των γενετικών μεταλλάξεων επηρεάζει τους θεραπευτικούς μας χειρισμούς τόσο για την τοπική θεραπεία όσο και για τη συστηματική θεραπεία, ενώ επίσης διαμορφώνει τον τρόπο παρακολούθησης των ασθενών μετά την αρχική θεραπεία, ενώ, τέλος, η γνώση παρουσίας τέτοιων γενετικών αλλαγών σε ένα ασθενή με καρκίνο μπορεί να οδηγήσει σε γενετικό έλεγχο και άλλα μέλη της οικογένειάς του διευρύνοντας τον κύκλο των ατόμων που χρειάζονται γενετική συμβουλευτική και,  όπου χρειάζεται, παρακολούθηση» είπε. Πρόσθεσε δε ότι το Ογκολογικό Κέντρο της Τράπεζας Κύπρου, αναγνωρίζοντας την αυξανόμενη ανάγκη για στοχευμένη και με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες γραμμές παρακολούθηση αυτών των ασθενών – και σε κάποιες περιπτώσεις των οικογενειών τους – εξετάζει τη διεύρυνση των παρεχόμενων υπηρεσιών σε αυτήν την ομάδα ασθενών.

 

 

Google News icon Aκολουθήστε μας στο Google News

Οι τελευταίες ειδήσεις από την Κύπρο και τον κόσμο και όλη η επικαιρότητα στο dialogos.com.cy