Ευαισθητοποίηση για την υπογονιμότητα

Της δρος Έλενας Κυπρή*

Η υπογονιµότητα είναι ασθένεια του αναπαραγωγικού συστήµατος που ορίζεται από την αδυναµία επίτευξης κλινικής εγκυµοσύνης µετά από 12 µήνες ή περισσότερο, τακτικής και µη προστατευµένης σεξουαλικής επαφής. Ανά το παγκόσµιο, επηρεάζονται από την υπογονιµότητα πάνω από 48,5 εκατοµµύρια άνθρωποι. Στην Κύπρο 1 στα 6 ζευγάρια, περίπου, αντιµετωπίζουν θέµατα υπογονιµότητας ενώ στις αναπτυσσόµενες χώρες, το ποσοστό υπογονιµότητας είναι ακόµη υψηλότερο, επηρεάζοντας 1 στα 4 ζευγάρια. Η υπογονιµότητα µπορεί να επηρεαστεί από τον τρόπο ζωής καθώς και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, ένας σηµαντικός αριθµός όµως περιπτώσεων υπογονιµότητας αποδίδεται σε γενετικούς λόγους.

Η υπογονιµότητα επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες, σε ποσοστό 35% και 45% περίπου αντίστοιχα. Στο ποσοστό που εναποµένει συγκαταλέγονται προβλήµατα που προέρχονται και από τους δύο συντρόφους ή λόγω ανεξήγητων αιτιών. Ένα διαγνωστικό χρονοδιάγραµµα για ζευγάρια που αντιµετωπίζουν καθυστέρηση στην επίτευξη εγκυµοσύνης, ξεκινά µε εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις που προσδιορίζουν έως και το 65% των αιτιών υπογονιµότητας. […]

Εάν οι εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις αποτύχουν στον εντοπισµό των αιτιών που προκαλούν υπογονιµότητα, τότε µπορεί να προταθεί ο γενετικός έλεγχος για να προσδιοριστεί εάν µια γενετική αλλαγή (µετάλλαξη) σχετίζεται µε την αδυναµία του ζευγαριού να συλλάβει. […] Ο εντοπισµός της γενετικής αιτίας της υπογονιµότητας µπορεί να οδηγήσει στη βέλτιστη θεραπεία για κάθε ασθενή, να ενηµερώσει για πιθανές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της θεραπείας και για τρόπους αποφυγής τους. Οι γενετικοί έλεγχοι µπορούν να προσδιορίσουν τον κίνδυνο µετάδοσης τυχόν γενετικών µεταλλάξεων σε απογόνους, κάτι που θα προκαλούσε τα ίδια προβλήµατα υπογονιµότητας και σε αυτούς.

Η γενετική εξέταση της γυναικείας υπογονιµότητας εντοπίζει µεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται συνήθως µε πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια, το σύνδροµο πολυκυστικών ωοθηκών και µε υπογοναδοτροπικό υπογοναδισµό. […] Οι γενετικές εξετάσεις υπογονιµότητας των ανδρών έχουν γίνει όλο και πιο σηµαντικές τα τελευταία χρόνια, καθώς έχουν εκδοθεί οδηγίες από διεθνείς οργανισµούς. Η Αµερικανική Εταιρεία Αναπαραγωγικής Ιατρικής (συνιστά όπως η ανάλυση του Υ χρωµοσώµατος προσφέρεται σε άνδρες µε µη αποφρακτική αζωοσπερµία ή σοβαρή ολιγοζωοσπερµία προτού προχωρήσουν στην ενδοκυτταροπλασµική έγχυση σπέρµατος (ICSI), µια εξειδικευµένη διαδικασία υποβοηθούµενης αναπαραγωγικής τεχνολογίας. […]. Η γενετική εξέταση µπορεί να είναι καθοριστική για σηµαντικό αριθµό ατόµων που επιθυµούν να τεκνοποιήσουν αλλά δυσκολεύονται να συλλάβουν. […]

Το Rodinia, µια νέα εξέταση υπογονιµότητας από την NIPD Genetics, αναλύει τις φυλετικές χρωµοσωµατικές αλλαγές καθώς και συγκεκριµένα γονίδια που σχετίζονται µε την υπογονιµότητα σε άνδρες και γυναίκες. Επίσης εξετάζει παθήσεις όπως η αιµοφιλία και η θρόµβωση. Αξιολογώντας διεξοδικά ενεργά γονίδια, το Rodinia µπορεί να καθοδηγήσει τους παρόχους υγειονοµικής περίθαλψης να αξιολογήσουν όλες τις εφαρµόσιµες επιλογές και να αποφασίσουν για τη βέλτιστη θεραπεία για κάθε άτοµο ή ζευγάρι που επιθυµεί να αποκτήσει οικογένεια.

Ανάλογα µε την αιτία που προκαλεί την υπογονιµότητα, µπορεί να επιλεγεί η κατάλληλη θεραπεία ή κλινική διαχείριση. Μερικές φορές αλλαγές του τρόπου ζωής µας, όπως η αποφυγή του καπνίσµατος και η χρήση αλκοόλ, καθώς και η επίτευξη ενός ιδανικού βάρους, µπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες επίτευξης µιας εγκυµοσύνης. Οι θεραπείες γονιµότητας, όπως φάρµακα ωορρηξίας, ορµονικές θεραπείες, εξωσωµατική γονιµοποίηση (In vitro fertilization – IVF) ή χειρουργικές επεµβάσεις, µπορεί να είναι απαραίτητες για τη βελτιστοποίηση των πιθανοτήτων µιας επιτυχούς εγκυµοσύνης.

Το κοινωνικό στίγµα που περιβάλλει την υπογονιµότητα συχνά αποτρέπει τους ανθρώπους από το να µιλήσουν ή να παραδεχτούν τις προκλήσεις γονιµότητας τις οποίες βιώνουν. […] Είναι δικαίωµα όλων η σύσταση θεραπείας, η διερεύνηση επιλογών και η λήψη αποφάσεων σχετικά µε την αναπαραγωγική ζωή. Η λήψη επαρκούς κοινωνικής και συναισθηµατικής στήριξης από φίλους και οικογένεια, µπορεί να προωθήσει τη συζήτηση και την κατανόηση µε τρόπο που επιτρέπει καλύτερες πολιτικές και πιο οικονοµικές, προσιτές θεραπείες γονιµότητας.

* ∆ιευθύντρια Κλινικών Υπηρεσιών, NIPD Genetics